Вопросы генетики для больных гемофилией и членов семей Приморского края

  • 2-06-2016, 12:54
  • 0

Вопросы генетики для больных гемофилией и членов семей Приморского краяПрогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).

Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики. Активно разрабатываются новые лекарственные препараты для заместительной терапии и лечения генетических заболеваний. Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии стремятся обеспечить успешное лечение многих форм патологии.

Гемофилия А и В, болезнь Виллебранда это генетические заболевания, которые передаются по наследству.

Молекулярная диагностика гемофилических состояний позволяет точно поставить диагноз, определить форму заболевания, сделать прогноз и провести первичную и вторичную профилактику осложнений. Знание генетики даст возможность планировать беременность и родить здорового ребенка.

С помощью генетических исследований можно просчитать дополнительные риски для здоровья (тонус сосудов, состояние костной прочности, коллагенопатии и пр.)

Генетическая диагностика проводиться просто. Сдается кровь на исследование. И через какое-то время получаете результат. По результатам исследования следует получить консультацию генетика.

На данный момент молекулярная диагностика гемофилии А, В, болезни Виллебранда и псевдо-болезнь Виллебранда доступна в Хабаровске.

 

 

Дудурич Василиса Валерьевна –

Генеральный директор медико-генетического центра (г. Хабаровск).

  • посмотрело: 1 155
ПОСЛЕДНИЕ

Copyright © 2002-2017
Всероссийское общество гемофилии.

При использовании материалов сайта, ссылка на него обязательна.

КОНТАКТЫ

Москва, Нарышкинская аллея д. 5, стр. 2,
офисы: 315, 317

Тел: +7 495 748-05-10;
+7 495 612-20-53;
+7 495 612-38-84

E-mail: office@hemophilia.ru

Адреса региональных организций ВОГ